Les tumeurs brunes (TB) sont des lésions osseuses ostéolytiques bénignes résultant d’une résorption osseuse excessive dans le cadre d’un hyperparathyroïdisme sévère et prolongé ¹²³⁴. Bien que rares, elles constituent une complication potentiellement grave de l’hyperparathyroïdisme chez les patients sous dialyse, en particulier dans le contexte d’une maladie réfractaire ¹³. Les TB peuvent toucher plusieurs sites du squelette. Elles peuvent être asymptomatiques ou se manifester par une douleur osseuse localisée, un gonflement, des fractures pathologiques ou des symptômes neurologiques liés à une compression des nerfs ou de la moelle épinière ²³. Leur distribution multifocale et leur présentation clinique variable rendent leur diagnostic difficile.

Nous rapportons le cas de tumeurs osseuses multifocales chez un patient sous hémodialyse atteint d’une hyperparathyroïdie secondaire sévère et réfractaire, se manifestant par une douleur neuropathique progressive du membre inférieur droit. Cette présentation clinique inhabituelle met en évidence l’intérêt de la scintigraphie osseuse totale associée à une tomographie par émission monophotonique/tomodensitométrie (SPECT/TDM) pour identifier et localiser les lésions squelettiques multifocales.

Un homme de 46 ans atteint d’une insuffisance rénale terminale secondaire à une néphronophtise confirmée génétiquement (délétion complète du gène NPHP1 associée à la mutation c.1027G>A, p.Gly343Arg) avait été traité par dialyse péritonéale (DP) pendant quatre ans avant de passer à l’hémodialyse (HD) en raison d’une dialyse insuffisante. Il avait subi une parathyroïdectomie subtotale deux ans auparavant, mais présentait un hyperparathyroïdisme sévère persistant, avec une mauvaise observance du cinacalcet. Trois mois avant l’apparition de la douleur, il est passé du cinacalcet à l’etelcalcétide par voie intraveineuse après le passage de la DP à l’HD. Les analyses de laboratoire ont révélé des taux de parathormone nettement élevés (1 481 pg/mL, soit environ 15 fois la limite supérieure de la normale), une phosphatase alcaline élevée (255 UI/L), une hypercalcémie (2,70 mmol/L) et une hyperphosphatémie (2,95 mmol/L). Une tomographie par émission de positons à la ¹¹C-méthionine a suggéré un adénome parathyroïdien récidivant au pôle inférieur du lobe thyroïdien gauche.

Le patient présentait une douleur neuropathique progressive touchant le membre inférieur droit, irradiant de la cheville jusqu’au milieu de la cuisse selon un trajet bien défini. La douleur était provoquée de manière reproductible par la mobilisation de la cheville et une pression locale. Aucune anomalie cutanée n’a été observée.

Une tomodensitométrie lombaire a permis d’exclure toute compression significative des racines nerveuses, et une échographie Doppler veineuse a écarté la possibilité d’une thrombose veineuse profonde. En raison de la persistance des symptômes et d’un hyperparathyroïdisme sévère et réfractaire, une scintigraphie osseuse du corps entier par SPECT/TDM a été réalisée. L’imagerie planaire a mis en évidence de multiples zones de captation nettement accrue du traceur, touchant les deux tibias et les fémurs distaux (Figure 1A). Les images fusionnées SPECT/TDM ont localisé la captation du traceur au niveau de lésions intramédullaires allongées dans les deux tibias, associées à un épaississement cortical (Figures 1B–C), ce qui correspond à des tumeurs brunes multifocales ²³. La lésion symptomatique du côté droit a été identifiée, et une parathyroïdectomie de révision a ensuite été réalisée, entraînant une nette amélioration des symptômes un mois plus tard.

Les tumeurs brunes constituent une manifestation rare de l’hyperparathyroïdie non contrôlée chez les patients atteints d’insuffisance rénale chronique.

Elles résultent d’une résorption osseuse ostéoclastique excessive et du remplacement du tissu osseux par un tissu fibrovasculaire contenant des macrophages et des cellules géantes multinucléées, pouvant entraîner des lésions ostéolytiques bien limitées, parfois expansives, avec un aspect soufflé caractéristique ¹²³⁴. Dans ce cas, le tableau clinique était atypique, avec une douleur neuropathique progressive suggérant initialement un trouble neurologique ou musculo-squelettique. L’absence de compression significative des racines nerveuses lombaires ou de thrombose veineuse profonde, associée à une hyperparathyroïdie sévère et réfractaire, a fait envisager la possibilité TBs.

La scintigraphie osseuse du corps entier a mis en évidence une atteinte squelettique multifocale, révélant une atteinte plus étendue que ne le laissaient supposer les symptômes focaux. La SPECT/TDM a permis de caractériser plus précisément les lésions en fournissant une localisation anatomique précise et en mettant en évidence leur distribution intramédullaire ainsi que l’épaississement cortical associé. La concordance entre le membre inférieur droit symptomatique et la lésion tibiale correspondante a permis d’établir une forte corrélation clinico-radiologique. Cela illustre les rôles complémentaires de la scintigraphie du corps entier et de la SPECT/TDM : la première offre une vue d’ensemble de l’atteinte squelettique, tandis que la seconde améliore la caractérisation anatomique et la corrélation avec les résultats cliniques ².

Le diagnostic différentiel des lésions osseuses hypermétaboliques focales chez les patients atteints d’insuffisance rénale chronique inclut d’autres troubles osseux métaboliques, des lésions osseuses bénignes et une atteinte squelettique maligne. L’association d’un hyperparathyroïdisme sévère réfractaire, d’anomalies squelettiques multifocales et de résultats d’imagerie compatibles a étayé le diagnostic de tumeurs parathyroïdiennes multifocales ²³. Une confirmation histologique n’a donc pas été jugée nécessaire compte tenu des résultats cliniques, biochimiques et d’imagerie.

La prise en charge des TBs repose sur le contrôle de l’hyperparathyroïdie sous-jacente. Un traitement médical par calcimimétiques et analogues de la vitamine D peut s’avérer efficace chez certains patients, tandis qu’une parathyroïdectomie doit être envisagée en cas de maladie sévère ou réfractaire ¹³. Dans ce cas, la persistance d’une hyperparathyroïdie marquée malgré une parathyroïdectomie subtotale antérieure et un traitement médical a conduit à une parathyroïdectomie de révision. L’amélioration marquée des symptômes qui s’en est suivie corrobore l’existence d’une relation entre la lésion squelettique et la douleur du patient. La régression des tumeurs parathyroïdiques et/ou le soulagement des effets mécaniques ou neurologiques locaux ont pu contribuer à l’amélioration clinique.

Ce cas souligne que les tumeurs osseuses doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel des patients dialysés présentant des douleurs neuropathiques focales inexpliquées et une hyperparathyroïdie sévère réfractaire. La scintigraphie osseuse du corps entier associée à la SPECT/TDM est particulièrement utile, car elle permet de mettre en évidence l’étendue de l’atteinte squelettique et de fournir une localisation anatomique précise, avec une corrélation clinico-radiologique. La reconnaissance de TB multifocales peut faciliter la prise en charge appropriée de l’hyperparathyroïdie sévère et réfractaire sous-jacente ; dans ce cas précis, une parathyroïdectomie de révision a entraîné une amélioration symptomatique marquée.